Prenotazioni 800-098543Centralino 0105551

vai alla pagina twittervai alla pagina facebookvai al canale youtube

              Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico

  • Home
  • Seminario sulla malattia di Fabry
Giovedì, 27 Aprile 2017 12:18

Seminario sulla malattia di Fabry

Si svolgerà il 6 maggio prossimo a Genova il Seminario sulla malattia di Fabry.

Responsabili scientifici dell’iniziativa Maja Di Rocco, Responsabile della Struttura Semplice Malattie Rare dell’Istituto Giannina Gaslini di Genova e Giacomo Garibotto, Direttore dell’Unità Operativa Clinica Nefrologica, dialisi e trapianto dell’Irccs San Martino – Ist.

La malattia di Anderson–Fabry è causata da accumulo lisosomiale ed è dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A.

Questo porta all’accumulo di glicosfingolipidi nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare, con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale tali da compromettere qualità e aspettativa di vita.

I sintomi sono rappresentati da dolori anche molto forti agli arti, febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta accompagnati anche da disturbi dell’udito e della vista, sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi, che può arrivare in età adulta.

La trasmissione della malattia è ereditaria e legata al cromosoma X.

Questa patologia, pur avendo una terapia efficace, è ancora sotto diagnosticata nella nostra Regione.

Il seminario, gratuito e con valore formativo (6 crediti ECM), è rivolto a Medici chirurghi nelle discipline di  Cardiologia, Dermatologia, Genetica Medica, Medicina Interna, Nefrologia, Neurologia, Neuropsichiatria Infantile, Pediatria, Patologia Clinica, Oftamologia, per un massimo di 50 iscritti.

Per maggiori dettagli, consulta il programma o contatta la Segreteria Organizzativa CISEF  kristinacosulich@cisef.org

Sede del seminario:
CISEF Gaslini
Via Romana della Castagna, 11 A
16148 Genova

Usiamo i cookie per migliorare il sito e l'esperienza utente e il loro uso è essenziale per il corretto funzionamento dello stesso. Per saperne di piu' sui cookie, come cancellarli e come vengono utilizzati, andate nella nostra privacy policy.

  Accetto i cookie da questo sito.
Modulo informativo EU Cookie Directive