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              Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico

diagnosi prenatale e medicina perinatale



Dirigente responsabile
: De Biasio Pierangela
telefono: 010/555 3832
e-mail: diagnosi.prenatale@hsanmartino.it

Dirigenti medici: Gaggero Chiara

Descrizione dell’attività della S.S.D.
La Struttura Semplice Dipartimentale Diagnosi prenatale mette a disposizione dell’utenza servizi volti alla tutela della salute materno-fetale offrendo test di screening per le principali patologie cromosomiche fetali, tecniche invasive volte alla diagnosi di patologia cromosomica in caso di rischio riproduttivo aumentato, metodiche ecografiche finalizzate allo studio della morfologia fetale (nel II trimestre) e della crescita del feto (nel III trimestre).
La disponibilità di diverse metodiche permette alla coppia di scegliere consapevolmente in che modo strutturare il percorso diagnostico in epoca prenatale.

La S.S.D. è, inoltre, sede di formazione in Diagnosi prenatale ed Ecografia ostetrica per la Scuola di Specializzazione in Ginecologia e Ostetricia dell’Università degli Studi di Genova.

Principali attività:

  • Test di screening non invasivi per la stima del rischio di patologie del corredo cromosomico e di difetti del tubo neurale:
    - Bi-Test: l’esame stima il rischio di trisomia 21, 18, 13 attraverso la misurazione ecografica della translucenza nucale, il dosaggio ematico della free-beta hCG e della PAPP-A tra l’11esima e la 13esima settimana di gestazione
    - Tri-Test: finalizzato alla stima del rischio di Trisomia 21, 18, 13 e di difetti del tubo neurale attraverso il dosaggio ematico di beta-hCG, estradiolo libero, alfa-feto proteina tra la 15esima e la 17esima settimana di gestazione
  • Esecuzione di tecniche diagnostiche invasive per la diagnosi di anomalie cromosomiche attraverso lo studio del cariotipo fetale e del DNA per patologie genetiche nelle coppie a rischio:
    - Prelievo dei villi coriali tra l’11esima e la 13esima settimana di gestazione
    - Amniocentesi tra la 15esima e la 18esima settimana di gestazione
  • Esecuzione di esami ecografici:
    - Ecografia del II trimestre: per la valutazione dell’anatomia fetale tra le 19 e le 21 settimane di gestazione
    - Ecografia del III trimestre: finalizzata allo studio della crescita fetale tra le 30 e le 32 settimane
    - Ecografie di II livello per follow-up e presa in carico di feti con sospetti malformativi rilevati durante gli esami di I livello
    - Follow-up ecografico, studio della crescita e del benessere fetale in pazienti a rischio per cause materne (ad es. diabete gestazionale) e/o fetali (per eventuali anomalie rilevate in corso di esami diagnostici invasivi e non invasivi)
    - Follow-up ecografico e studio della crescita fetale nelle gravidanze gemellari
    - Gestione e invio a consulenza genetica di coppie affette da patologie genetiche e/o malformazioni congenite in anamnesi.

Interessi di ricerca:

  • Studio di modelli di screening delle aneuploidie fetali rivolti alla popolazione generale
  • Identificazione e gestione dei feti affetti da ritardo di crescita
  • Screening e prevenzione dei disturbi ipertensivi in gravidanza
  • Patologia placentare
  • Ecoanatomia fetale in condizioni fisiologiche e patologiche
  • Ruolo dell’eco-Doppler nel monitoraggio del benessere fetale
  • Metodologie di insegnamento dell’ecografia ostetrica
  • Gemellologia

Sede e modalità di accesso
Padiglione 2, piano terra

Accesso tramite prenotazione diretta, telefonando al numero 010/555 2716 dal lunedì al venerdì, dalle ore 11.30 alle ore 13.30.
Disponibilità a concordare appuntamenti urgenti tra le ore 8.00 e le ore 10.00, dal lunedì al venerdì: referenti Balladore Sonia e Ferrari Luisa.

Additional Info

  • denominazione: diagnosi prenatale e medicina perinatale
  • responsabile: De Biasio Pierangela

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